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主编推荐语

本书是全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材。

内容简介

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门交叉学科,它在基础医学、临床医学、预防医学等领域的影响及作用越来越受到人们的重视,已成为医学科学领域发展最活跃的前沿学科之一。医学遗传学已成为医学高等职业教育中不可缺少的基础课程。

本书为全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材之一。本书紧紧围绕“培养高等实用型、技能型专门人才”目标的基本要求,在坚持基本理论、基本知识“必需和够用”原则的基础上,严格把握教材内容的深度和广度,将基础与临床有机结合起来,突出了思想性、科学性、先进性、启发性和适用性。

全书共分为十四章,内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、分子病和遗传性酶病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体中的基因、遗传病的诊断和治疗、优生学与遗传病预防;为了提高学生动手能力,本书增加了实验指导一章,包括光学显微镜使用和细胞标本制作与观察、人外周血淋巴细胞分裂中期G显带核型分析、人类X染色质的标本制备和观察、细胞分裂、人类正常遗传性状调查及单基因病系谱分析、人类皮肤纹理观察与分析等六个实验内容。

本书编排格式更具人性化。在前十三章中:每章开始有学习目标,按掌握、熟悉、了解三个层次明确学生对相关知识学习应达到的程度;每章后有小结,对本章内容进行梳理、总结;同时设有能力检测,便于学生及时巩固所学内容,提高学生综合应用知识的能力。

目录

  • 版权信息
  • 前言
  • 总序
  • 第一章 绪论
  • 第一节 医学遗传学简介
  • 一、医学遗传学的概念
  • 二、医学遗传学的研究范围
  • 三、医学遗传学发展简史
  • 四、医学遗传学在医学中的作用
  • 第二节 遗传病概述
  • 一、遗传病概念及特征
  • 二、疾病发生中的遗传因素与环境因素
  • 三、遗传病分类
  • 四、遗传病研究方法
  • 第二章 遗传的细胞基础
  • 第一节 真核细胞的结构和功能
  • 一、细胞膜
  • 二、细胞质
  • 三、细胞核
  • 第二节 人类染色体
  • 一、染色体形成
  • 二、人类染色体的形态结构
  • 三、人类染色体的识别
  • 第三节 细胞增殖
  • 一、细胞增殖周期
  • 二、有丝分裂
  • 三、减数分裂
  • 四、配子的发生
  • 第四节 干细胞
  • 一、干细胞概念及分类
  • 二、干细胞生物学特征
  • 三、干细胞的临床应用
  • 第三章 遗传的分子基础
  • 第一节 遗传物质的结构
  • 一、DNA的结构
  • 二、RNA的结构
  • 第二节 基因的结构与功能
  • 一、基因概念及种类
  • 二、真核生物结构基因的结构
  • 三、基因的生物学功能
  • 第三节 基因突变
  • 一、基因突变的概念
  • 二、诱发基因突变的因素
  • 三、基因突变特点
  • 四、基因突变分子机制
  • 第四节 人类基因组学
  • 一、概述
  • 二、结构基因组学
  • 三、功能基因组学
  • 四、比较基因组学
  • 五、生物信息学
  • 第四章 遗传的基本规律
  • 第一节 分离定律
  • 一、分离现象
  • 二、分离现象的解释和验证
  • 三、分离定律内容
  • 第二节 自由组合定律
  • 一、两对性状的自由组合现象
  • 二、自由组合现象的解释和验证
  • 三、自由组合定律内容
  • 四、自由组合定律及其细胞学基础
  • 第三节 连锁与互换定律
  • 一、完全连锁遗传
  • 二、不完全连锁与互换
  • 三、互换率
  • 第五章 单基因遗传与单基因病
  • 第一节 系谱分析
  • 第二节 常染色体遗传
  • 一、常染色体显性遗传
  • 二、常染色体隐性遗传
  • 第三节 性连锁遗传
  • 一、X连锁遗传特点
  • 二、X连锁显性遗传
  • 三、X连锁隐性遗传
  • 四、Y连锁遗传
  • 第四节 影响单基因遗传病分析有关问题
  • 一、基因的多效性和遗传异质性
  • 二、限性遗传和从性遗传
  • 三、表型模拟
  • 四、遗传早现与遗传印记
  • 第六章 分子病和遗传性酶病
  • 第一节 分子病
  • 一、血红蛋白病
  • 二、血友病
  • 第二节 遗传性酶病
  • 一、遗传性酶病的发病机制
  • 二、遗传性酶病病例
  • 第七章 多基因遗传病
  • 第一节 多基因遗传
  • 一、质量性状与数量性状
  • 二、多基因假说
  • 三、多基因遗传特点
  • 第二节 多基因病
  • 一、易感性、易患性与发病阈值
  • 二、遗传度
  • 三、多基因病遗传特点
  • 四、多基因遗传病再发风险估计
  • 第八章 染色体畸变与染色体病
  • 第一节 染色体畸变
  • 一、引起染色体畸变因素
  • 二、染色体数目改变
  • 三、染色体结构畸变
  • 第二节 染色体病
  • 一、常染色体病
  • 二、性染色体病
  • 三、两性畸形
  • 第九章 线粒体遗传病
  • 第一节 线粒体遗传
  • 一、线粒体遗传物质
  • 二、线粒体遗传特点
  • 第二节 线粒体遗传病
  • 一、线粒体心肌病
  • 二、帕金森病
  • 第十章 肿瘤与遗传
  • 第一节 肿瘤发生中的遗传现象
  • 一、肿瘤的家族聚集性
  • 二、肿瘤发病率的种族差异
  • 三、遗传性肿瘤
  • 四、遗传性肿瘤综合征
  • 第二节 肿瘤细胞中的染色体异常现象
  • 一、染色体数目异常
  • 二、染色体结构异常
  • 第三节 肿瘤与基因
  • 第十一章 群体中的基因
  • 第一节 基因频率与基因型频率
  • 一、基因频率和基因型频率
  • 二、基因频率与基因型频率的关系
  • 第二节 遗传平衡定律
  • 一、遗传平衡定律
  • 二、遗传平衡定律的实际应用
  • 第三节 影响遗传平衡的因素
  • 一、突变
  • 二、选择
  • 三、迁移与遗传漂变
  • 四、近亲婚配
  • 五、遗传负荷
  • 第十二章 遗传病的诊断和治疗
  • 第一节 遗传病的诊断
  • 一、病史和体征
  • 二、系谱分析
  • 三、皮纹分析
  • 四、细胞遗传学检查
  • 五、生化检查
  • 六、基因诊断
  • 第二节 遗传病的治疗
  • 一、手术治疗
  • 二、药物治疗
  • 三、饮食治疗
  • 四、基因治疗
  • 五、讨论题
  • 第十三章 优生学与遗传病预防
  • 第一节 优生学概述
  • 一、优生学概念
  • 二、现代优生学范围
  • 第二节 影响优生的因素
  • 一、遗传因素
  • 二、环境因素
  • 三、营养因素
  • 第三节 遗传病的预防
  • 一、遗传咨询
  • 二、遗传筛查
  • 第四节 优生措施
  • 一、婚前检查
  • 二、产前诊断
  • 三、孕期保健
  • 四、出生缺陷干预
  • 第十四章 实验指导
  • 实验一 光学显微镜的使用和细胞标本的制作与观察
  • 实验二 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带核型分析
  • 实验三 人类X染色质的标本制备与观察
  • 实验四 细胞分裂
  • 实验五 人类正常遗传性状调查及单基因病系谱分析
  • 实验六 人类皮肤纹理观察与分析
  • 附录A 人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体(剪贴用)
  • 附录B 人体外周血淋巴细胞染色体核型分析报告单
  • 附录C 人类正常性状调查表
  • 附录D 人类皮纹观察记录表
  • 附录E 中英文对照
  • 参考文献
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出版方

华中科技大学出版社

华中科技大学出版社创建于1980年12月,是教育部直属的全国重点大学出版社,教育部教材出版中心之一;1995年被原新闻出版署批准为电子出版物出版单位;2003年经新闻出版总署批准成立电子音像出版社,同年被批准为全国首批具有网络出版权的出版单位之一,从此拥有了图书、音像、电子出版物、网络出版物等四大媒介的正式出版权。