主编推荐语
基因组学时代的前沿探索与突破性变革。
内容简介
人类基因组计划启动至今已逾20年，其间，人类从第一次解读个人基因组信息，到为特殊病人进行个性化全基因组测序，再到大规模基因组测序以实现医学范式的转变，可谓成绩斐然。
尤安·安格斯·阿什利博士将自己扎实的理论知识和丰富的临床实践经验融汇于本书中，为我们揭示了DNA和基因组的理论认知，悉数人类基因组发展数十年来的重要事件和前沿进展，以及如何以“侦探”的身份抽丝剥茧，通过患者的基因组信息破解其病因、拯救其生命。
作者在书中预测，不远的将来，每个人都可以利用自己的基因组来预测并预防疾病。这就是位于科技前沿的“精准医疗”——基于对健康和疾病的基因组理解的个性化治疗。精准医疗的目的是在健康领域预防疾病、精准诊断并对疾病进行精准治疗。我们将使用基因组测序和解读技术来分析人们有患哪种疾病的风险，在疾病发生前进行预防，在疾病发生后针对性治疗。
本书不仅是一本关于人类基因的科普书，一本基因组测序技术发展史，还是一本趣味横生的故事书、一本人文关怀之书，书中有对医疗、人性、亲情、理想和生死关怀的深沉思索，让我们在娓娓道来的故事中掌握生物医学知识，洞悉未来医学技术发展，重新反思与认识生死，思考生命的价值。
目录
- 版权信息
- 推荐序 先发制人的医疗时代
- 前言
- 第一部分 早期基因组
- 第1章 零号患者
- 第2章 全明星团队
- 第3章 年轻人猝死之谜
- 第4章 基因组测序，启航
- 第5章 首个家庭测序
- 第6章 了解自己的基因
- 第7章 从实验室到诊室
- 第二部分 基因诊断
- 第8章 未确诊疾病网络
- 第9章 寻找致病基因
- 第10章 对症下药
- 第11章 探索未知病因
- 第三部分 心脏那些事
- 第12章 死亡线上跳舞
- 第13章 我有两个基因组
- 第14章 “除之不尽”的肿瘤
- 第15章 失忆式假死
- 第16章 移植“坏”心脏
- 第四部分 迈向精准医疗
- 第17章 超人基因
- 第18章 精准医疗
- 第19章 基因治疗
- 第20章 前方的路
- 致谢
评分及书评
- 给这本书评了3.0基因密码还是没有那么容易破译的
这是一本让人忍不住想一口气读完的科普书。作者尤安・安格斯・阿什利作为斯坦福大学医学系主任、精准医疗领域的先驱，用 20 年临床经验串联起基因组学的宏大叙事，读起来像侦探小说一样过瘾。作者把人类基因组计划比作 “生命密码的破译工程”，从 “零号患者” 的故事切入，带读者亲历科学家们如何像刑侦专家般抽丝剥茧 —— 新生儿心脏骤停五次、年轻人离奇猝死，这些真实病例在基因组测序技术下逐渐显影病因，读着读着会突然意识到：原来我们每个人的 DNA 里都藏着本《健康预警手册》。尤其第九章 “寻找致病基因” 里，作者团队通过比对全家基因组锁定突变位点的过程，堪比医学版《福尔摩斯探案集》。作者聊天般的讲述着行业秘辛：2003 年完成首个人类基因组测序花费 27 亿美元，如今成本已降至千元级别；CRISPR 基因编辑技术让修正遗传缺陷像 “文字处理软件替换错别字” 般简单；更预测未来十年内，新生儿基因体检将和疫苗接种一样普及。这些细节让硬核科技变得触手可及，我甚至能想象作者在诊室里拿着基因图谱向患者解释病情的场景。当写到用基因疗法挽救先天性心脏病患儿时，作者笔锋一转，抛出了尖锐的问题：如果未来能定制 “完美基因”，我们该如何定义生命尊严？这种科学家的冷峻与医者的温情在书里反复碰撞。就像他描写的斯坦福团队 —— 白天在实验室争论数据，深夜却为无法确诊的病例集体失眠。
出版方
中信出版集团
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