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2023-02-01
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主编推荐语
50例罕见病实例，临床表现疗效全面呈现。
内容简介
\"1.全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。\"1.全书共50个罕见病病例，每个病例内容包括：该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过，又包括对疾病基础知识的讲解，做到理论和实际相结合。同时，本书配有大量珍贵的临床图片，方便读者更加直观地学习和记忆。\"
目录
- 版权信息
- 前言
- 第一章 Alagille综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例1
- 参考文献
- 第二章 Alport综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例2
- 参考文献
- 第三章 Barth综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例3
- 病例4
- 参考文献
- 第四章 Prader-Willi综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例5
- 参考文献
- 第五章 Silver-Russell综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例6
- 参考文献
- 第六章 布鲁顿无丙种球蛋白血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例7
- 参考文献
- 第七章 β-酮硫解酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例8
- 参考文献
- 第八章 苯丙酮尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例9
- 参考文献
- 第九章 丙酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例10
- 参考文献
- 第十章 纯合子家族性高胆固醇血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例11
- 参考文献
- 第十一章 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例12
- 参考文献
- 第十二章 多种羧化酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例13
- 参考文献
- 第十三章 非典型性溶血尿毒症综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例14
- 参考文献
- 第十四章 枫糖尿症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例15
- 参考文献
- 第十五章 肝豆状核变性
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例16
- 参考文献
- 第十六章 波伊茨-耶格综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例17
- 参考文献
- 第十七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例18
- 参考文献
- 第十八章 脊髓性肌萎缩
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例19
- 参考文献
- 第十九章 甲基丙二酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例20
- 参考文献
- 第二十章 假肥大性肌营养不良
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例21
- 病例22
- 病例23
- 参考文献
- 第二十一章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例24
- 参考文献
- 第二十二章 黏多糖贮积症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例25
- 参考文献
- 第二十三章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例26
- 病例27
- 参考文献
- 第二十四章 威斯科特-奥尔德里奇综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例28
- 参考文献
- 第二十五章 糖原贮积症Ⅰ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例29
- 参考文献
- 第二十六章 糖原贮积症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例30
- 参考文献
- 第二十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例31
- 参考文献
- 第二十八章 威廉姆斯综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例32
- 参考文献
- 第二十九章 戊二酸尿症Ⅱ型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例33
- 参考文献
- 第三十章 希特林蛋白缺乏症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例34
- 参考文献
- 第三十一章 先天性高胰岛素性低血糖症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例35
- 参考文献
- 第三十二章 长QT综合征
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例36
- 病例37
- 病例38
- 病例39
- 病例40
- 参考文献
- 第三十三章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例41
- 病例42
- 参考文献
- 第三十四章 血友病
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例43
- 参考文献
- 第三十五章 遗传性大疱性表皮松解症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例44
- 参考文献
- 第三十六章 异戊酸血症
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例45
- 参考文献
- 第三十七章 肢带型肌营养不良3型
- 【概述】
- 【病因】
- 【临床表现】
- 【辅助检查】
- 【诊断】
- 【治疗】
- 病例46
- 参考文献
- 中英文名词对照索引
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出版方
人民卫生出版社
人民卫生出版社是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属的中央级医药卫生专业出版社，成立于1953年6月1日，是中国规模大、实力强、出版品种多的医学出版机构。1993年被中宣部、新闻出版署评为中国首批优秀出版社。
